En halv miljon svenskar lever med ett sällsynt hälsotillstånd. Ny genetisk diagnostik leder till bättre vård för patienterna, och att fler sällsynta diagnoser upptäcks. Nu kraftsamlar Västra götalandsregionen genom Sahlgrenska Universitetssjukhuset för att patientgruppen ska få rätt vård genom hela livet. Den 28 februari är det ”Rare disease day” och nyinvigning för Centrum för sällsynta diagnoser Väst.

Den 21 till 28 februari lyser gångbroarna vid Sahlgrenska sjukhuset i grönt, rosa och blått. Fotograf/Källa: Johanna St Michaels

Utredningarna av hälsotillstånden startar i tidig ålder och därför har Centrum för sällsynta diagnoser tidigare varit en del av verksamheten på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Nu är verksamheten i stället placerad inom verksamheten Klinisk genetik och genomik på Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Organisationsförändringen ska underlätta patienternas övergång från barn- till vuxensjukvården.

– Det är viktigt att vi får en robust organisation kring Centrum för sällsynta diagnoser. För många av de här patienterna handlar det om att hantera många olika läkarkontakter. Det fungerar så länge det finns föräldrar om stöttar sitt barn men blir svårare när barnet passerar 18 års ålder och måste klara sig själv, konstaterar Lars Rydhede, biträdande sjukhusdirektör och ordförande i det nya ledningsrådet.

Centrum för sällsynta diagnoser blir inte ett fysiskt centrum dit patienter kommer för omhändertagande, utan verkar i form av samverkan, koordinering och kunskapscenter. Det kan handla om att hitta expertteam/experter lokalt eller nationellt (ibland även internationellt). I uppdraget ligger också att stötta i hur patient och vårdgivare ska agera gentemot andra samhällsstödfunktioner. Uppdraget gäller för hela Västra sjukvårdsregionen.

– Många patienter har redan idag kontakt med vår verksamhet under utredningsfasen eller punktvis under livet. Genom CSD Väst kommer vi kunna verka som ett sammanhållande kompetenscentrum kring patientgruppen, Lovisa Lovmar, verksamhetschef för Klinisk genetik och genomik.

Centrum för sällsynta diagnoser samarbetar med och stöttar 27 expertteam på Sahlgrenska Universitetssjukhuset, och arbetar för att fler sällsynta hälsotillstånd ska ha ett multidisciplinärt omhändertagande genom ett expertteam eller motsvarande funktioner. Expertteamen omfattar redan idag ett brett spektrum, det kan handla om Huntingtons sjukdom, medfödda metabola sjukdomar eller primära immunbristsjukdomar hos barn och vuxna.

Satsningen på ett helhetsgrepp för patienter med sällsynta diagnoser syns också i det europeiska nätverket ERN. Sverige är representerade inom flera områden. Bland annat sällsynta epilepsier hos barn och vuxna.

Invigningen är digital och öppen för alla. Mer information finns i regionkalendern.

 

Fakta: sällsynta diagnoser och CSD Väst

Sällsynta diagnoser är inget ovanligt – en halv miljon svenskar lever med just ett sällsynt hälsotillstånd. Däremot är kunskapen och kännedomen om diagnoserna låg och därför finns idag ett Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) vid varje universitetssjukhus för att stödja professionen samt patienten och dess anhöriga att finna information, experter och patientföreningar gällande diagnosen. CSD verkar för att personer med ett sällsynt hälsotillstånd ska få rätt till adekvat diagnostik, omsorg och behandling.

CSD Väst ska arbeta för att uppmärksamma patientgruppens olika utmaningar och jobba för att förbättra vårdstrukturen med målet att inkludera de patienter som har ett sällsynt multiorganpåverkande hälsotillstånd. Verksamheten klinisk genetik och genomik, på Sahlgrenska Universitetssjukhuset, är en viktig aktör i arbetet med sällsynta sjukdomar. Dels genom sitt mottagningsarbete för patienter och familjer med genetisk sjukdom, dels genom laboratoriet som genomför genetiska utredningar av många av de sällsynta hälsotillstånden. Cirka 80 procent av de sällsynta diagnoserna har en genetisk orsak.

Vad är en sällsynt diagnos? Sällsynta hälsotillstånd handlar om tillstånd som drabbar färre än 1 på 2000. Cirka fem procent av Sveriges befolkning uppskattas i dag leva med ett sällsynt hälsotillstånd, vilket motsvarar en halv miljon människor i Sverige. Det finns över 7 000 sällsynta diagnoser, så varje diagnos i sig är ovanlig. Ca 80 procent av de sällsynta diagnoserna har en genetisk orsak.

Definition av Sällsynta Hälsotillstånd enligt Socialstyrelsen: Sällsynta hälsotillstånd medför vanligen varaktiga konsekvenser för livsvillkoren och särskilda problem som betingas av sällsyntheten. De kräver speciell kompetens och ofta samordnade insatser från hälso- och sjukvården och övriga samhället.

Källa: www.csdsamverkan.se

Sällsynta dagen vi lyser upp broarna på Sahlgrenska sjukhuset

Sällsynta dagen äger rum på skottdagen var fjärde år, numera även varje år den siste februari, och är ett svenskt initiativ som grundades 2008 av Riksförbundet Sällsynta Diagnoser för att öka medvetenheten om just sällsynta diagnoser. Ett sätt att skapa intresse och medvetenhet är att lysa upp olika byggnader i världen i dessa färger.


Sveriges största sjukhus

Sahlgrenska Universitetssjukhuset är Sveriges största sjukhus och ett av de större universitetssjukhusen i Europa. På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns kompetensen att utföra de allra mest avancerade behandlingar och ingrepp som dagens medicinska utveckling tillåter. Med Sahlgrenska Universitetssjukhuset har västsvenskarna nära till avancerad sjukvård som även efterfrågas nationellt och internationellt.

Landets bästa kliniska forskning

Sahlgrenska Universitetssjukhuset driver ledande forskning, utveckling och utbildning, mitt i en internationell och attraktiv lifescience-miljö. Sveriges yngre läkare rankar AT-tjänstgöringen på Sahlgrenska Universitetssjukhuset som den bästa bland landets universitetssjukhus. Sahlgrenska Universitetssjukhuset är samtidigt bäst i landet på klinisk forskning, enligt Vetenskapsrådets senaste utvärdering.


Presskontakter

Sahlgrenska Universitetssjukhusets presstjänst

massmedia.su@vgregion.se

031-342 96 00

Anders Goliger

Kommunikationsdirektör

anders.goliger@vgregion.se

031-342 10 00